Ученые из Julius-Maximilians-Universität (JMU) Würzburg (Германия) обнаружили новую генную мутацию, связанную с анемией Фанкони.
Анемия Фанкони – редкое наследственное заболевание, при котором у пациентов необычно крупные эритроциты, а число тромбоцитов заметно снижено. До сих пор ученым было известно о более чем 20 различных генах, вызывающих развитие симптомов анемии Фанкони. Однако многое касательно этого заболевания еще не изучено.
Группа ученых из вышеназванного университета обнаружили новый ген, который также оказывается измененным у больных анемией Фанкони. Он называется RFWD3 и, как и остальные гены, связанные с этим заболеванием, участвует в процессах восстановления ДНК. Механизм влияния его мутации таков, что делает хромосомы более подверженными разрывам и повреждениям.
Новый ген был обнаружен исследователями у больного анемией Фанкони 12-летнего ребенка, у которого не нашли ни одной из ранее известных мутаций, связанных с болезнью.
Исследование об этой мутации было опубликовано в Journal of Clinical Investigation.
