Врач генетик занимается диагностикой, лечением заболеваний, которые относятся к наследственным. Специалист назначает генетическое тестирование, анализирует данные о болезни, составляет лечебные программы, чтобы улучшить жизнь пациента.
Большинство генетических болезней неизлечимы. Но есть возможность облегчить состояние человека и предупредить развитие тяжелых осложнений. Каждый человек является носителем до 10 наследственных заболеваний, при этом болезнь никак не проявляется. Если оба партнёра носители одного и того же заболевания, то вероятность рождения у них больного ребёнка составляет 25%. Прогноз рождения здорового потомства является одной из самых частых причин обращения к специалисту.
Что делает врач генетик:
-
консультирует пациентов и родителей детей с наследственной патологией;
-
консультирует семьи при планировании беременности;
-
занимается выявлением предрасположенности к наследственным формам онкологии и другим болезням.
Что делают врачи генетики при беременности? При необходимости назначают неинвазивную или инвазивную пренатальную диагностику, чтобы выявить или исключить генетические аномалии.
Когда стоит обратиться
Как правило, направить на консультацию могут разные специалисты: гинеколог, невролог, эндокринолог, кардиолог, сурдолог и другие.
Основные причины для обращения:
-
планирование беременности;
-
невынашивание беременности (выкидыши, замершая беременность, мертворождение плода);
-
бесплодие;
-
есть задержка психомоторного развития;
-
в семье были врождённые пороки развития, умственная отсталость, рак;
-
установить родство.
Также генетические исследования дают информацию о генетических особенностях человека, а значит помогают улучшить качество жизни, защитить организм от влияния вредных для конкретного человека факторов.
Что делает врач генетик на приеме
На первом приеме врач собирает информацию о болезнях близких родственников. Поэтому желательно предварительно собрать информацию. Затем специалист анализирует полученные данные, проводит осмотр и назначает тесты, которые необходимы в каждой конкретной ситуации.
Что проверяет врач генетик, какие анализы назначает
Чтобы определить наличие мутации, подтвердить наследственное заболевание делаются различные тесты, которые определяют последовательность ДНК или некоторой её части с помощью методов молекулярной биологии. Какие бывают:
-
кариотипирование — проводят в период планирования с целью изучить количественный и качественный состав хромосом;
-
клинический экзом — используют для диагностики редких генетических болезней;
-
хромосомный микроматричный анализ — показан для определения хромосомных аномалий, установки генетических причин потери беременности;
-
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — безопасный метод, который помогает получить информацию о возможных аномалиях плода. С его помощью определяют риск рождения ребёнка с некоторыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и другие).
Для анализа в большинстве случаев используют кровь из вены, но также может быть взят другой генетический материал, например, слюна.
Для чего сдавать анализы:
-
выбрать тактику лечения (онкология, эпилепсия, нервно-мышечные заболевания и прочее);
-
выявить причины невынашивания беременности;
-
определить риск рождения больного ребёнка;
-
определить родство.
Консультация врача генетика при планировании беременности
Консультация врача генетика при планировании заключается в том, что выявить отягощенный анамнез, а также спрогнозировать вероятность возникновения патологии.
Когда рекомендуется консультация
-
возраст женщины старше 35;
-
будущие родители имеют близкое родство;
-
длительное первичное бесплодие;
-
наличие генетической патологии у одного из партнёров или детей;
-
подготовка к ЭКО;
-
неудачные программы ЭКО.
Также семейная пара может проконсультироваться с генетиком по собственному желанию, чтобы выяснить вероятность носительства наследственных патологий.
Какие генетические обследования рекомендованы? Скрининг на носительство частых наследственных заболеваний (сдают оба партнёра). По показаниям также назначаются дополнительные анализы. Своевременное полученный диагноз поможет избежать ряд проблем в будущем.
Зачем назначают консультацию врача генетика при беременности:
-
на ультразвуковом исследовании обнаружены пороки развития, признаки хромосомных патологий;
-
есть отклонения от нормы по результатам биохимического скрининга;
-
высокий риск на НИПТ.
После консультации проводится уточняющая диагностика, чтобы проверить есть диагноз или нет. Для этого берётся материал плода из полости матки беременной женщины. По этому материалу смотрятся все хромосомы ребёнка. Затем врач объясняет результат тестирования родителям, рассказывает о возможных дальнейших действиях.
Записаться на консультацию в Центр медицины плода можно по телефону или на сайте.
