Карли ХенротайКадр: Daily Mail
Жительница американского города Сент-Луис, штат Миссури, рассказала о жизни с болезнью, из-за которой ее мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Об этом сообщает издание Daily Mail.
23-летняя Карли Хенротай (Carli Henrotay) страдает фибродисплазией — редким и неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает рост костей. В мире около 800 человек с таким диагнозом.
Болезнь обнаружили, когда Карли было пять лет. Родители отвели ее к врачу, чтобы проконсультироваться по поводу отека после ушиба. Врач обратил внимание, что большие пальцы на ногах девочки были короче других пальцев ног. Это характерный признак фибродисплазии.
«Спина стала первым, что я потеряла, — вспоминает женщина. — Со временем она превратилась в костяную пластину». В семь лет у нее срослись челюсти. После этого она могла открывать рот лишь на несколько миллиметров. Чтобы есть, ей пришлось удалить задние зубы.
Постепенно окостенели и другие суставы. Карли не может поднимать руки над головой, сгибаться в поясе или стоять на двух ногах. «Поскольку плечи и шея срослись, я не могу причесываться сама или водить машину», — говорит женщина. Она сильно хромает и обычно передвигается на инвалидной коляске.
По словам Карли, фибродисплазия вызывает постоянную боль. «Я не знаю, что ответить, когда просят оценить боль по шкале от одного до десяти, — говорит она. — Мне больно каждый день и каждый миг. Повезло, что у меня такой высокий болевой порог».
Даже незначительный ушиб или порез может ускорить развитие болезни. Сначала поврежденное место отекает, а затем костенеет. Из-за этого медики не могут удалить образующиеся кости или исправить суставы. Хирургическое вмешательство только ухудшит ситуацию.
«Я не могу заниматься спортом, водить машину, делать те или иные вещи, и это определенно разочаровывает, — говорит Карли. — Но я всегда стараюсь смотреть на жизнь позитивно, не забывать о том, что у меня все же есть, и быть благодарной за это».
В 2018 году сообщалось, что из-за врожденной фасциальной дистрофии кожа 12-летнего мальчика из американского штата Колорадо стала твердой, как камень. Болезнь быстро распространяется по всему телу, делая кожу толще и тверже. В результате пациент теряет способность двигаться и может умереть.
