Зачем будущей маме нужно делать пренатальный тест?
2–5% детей имеют врожденные дефекты — патологии (анатомические, хромосомные, молекулярные нарушения), которые возникают у плода во время беременности матери. Некоторые заболевания зависят от болезней родителей, образа жизни или возраста. Иногда они могут быть вызваны внутриутробными инфекциями, генетическими дефектами эмбриона, приемом сильнодействующих лекарств, воздействием токсичных веществ на работе, употреблением алкоголя, воздействием табачного дыма, ионизирующей радиацией.
Чтобы выявить генетические патологии, следует пройти тест в период беременности, в Киеве это можно сделать в клинике планирования семьи ICSI.
Что такое биопсия ворсин хориона?
Отбор проб ворсин хориона, или БВХ, — это инвазивный пренатальный тест на генетические болезни, который проводится на ранних сроках беременности для выявления возможных заболеваний плода.
Процедура заключается в сборе ворсин из хориона под контролем УЗИ.
Поскольку фрагмент хориона состоит из тех же тканей, что и плод, тесты у беременной дают возможность получить генетический материал плода.
Отбор проб ворсин хориона производится в первом триместре беременности. Это исследование позволяет проверить синдром Дауна и выявить такие заболевания, как:
- синдром Тея-Сакса,
- синдром Эдвардса,
- синдром Патау,
- мышечная атрофия (МДД),
- серповидно-клеточная анемия,
- муковисцидоз,
- гемофилия,
- алкаптонурия.
Однако это исследование не обнаруживает дефекты нервной трубки, поэтому следует пройти и НИПТ.
Какие показания необходимы, чтобы пройти неинвазивный пренатальный тест в Киеве?
НИПТ с точностью 90% определяет риск хромосомной трисомии плода 21, 18 и 13 (синдром Дауна, Эдвардса и Патау), а также ряд других синдромов врожденных дефектов.
Показаниями к его выполнению являются:
- любая предполагаемая генетическая аномалия плода, возникающая из-за гестационного возраста более 35 лет — анеуплоидия, транслокация, делеция или хромосомная микродупликация;
- аномальных результатов УЗИ;
- экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО);
- за последние 12 месяцев беременная перенесла переливание крови, трансплантации органов, особенно костного мозга;
- врач заявил, что беременность изначально была двойной (синдром исчезающей двойной беременности);
- женщина страдает аутоиммунным заболеванием или другим заболеванием крови
- тест NIPT не был пройден при предыдущей беременности.
Для получения точного результата неинвазивный тест на синдром Дауна в Киеве делают между 10-й и 14-й неделями беременности.
Наиболее распространенные анатомические дефекты, такие как пороки сердца, расщелины неба, центральной нервной системы, конечностей и желудочно-кишечного тракта, которые могут не быть видны при первом осмотре, обычно выявляются после 20–22-й недели. Не упустите такую возможность, пройдите эти исследования своевременно!
